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FAQ
临床领域
女性携带者是否都会表现出脆性X综合征?

不是的,但是前突变有20%患有原发性卵巢早衰现象。未生育携带者在怀孕期间需要做产前诊断,以明确胎儿是否为脆性X患者。

由于脆性X综合征是不完全外显的X染色体显性遗传病,那么患有脆性X综合征的女性和一正常男性所育后代是否会有正常后代?

女性有两条X染色体,如果正常的X染色体遗传给后代会表现为正常后代。

外地寄送样本要注意哪些问题?

快递是可以寄送血液样本的,需要冷藏,加冰块用泡沫盒装好;用血卡或风干的带血纱布代替的情况,只需常温运输即可。

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