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专家采访

【剧本三国】SNP分型之演员的诞生-上篇

【2017-12-31】

用你的才华,去诠释基因的分型,说一个完整的故事。

演员就位,表演开始

你会把票投给谁呢?



【卡司阵容】

TaqMan 饰 吕布
HRM 饰 华佗
SNaPshot 饰 马超
ARMS-PCR 饰 司马懿




单挑之王  吕布

TaqMan



布乃骁将,勇武过人。“布令门候于营门中举一只戟,布言:“诸君观布射戟小支,一发中者诸君当解去,不中可留决斗。”布举弓射戟,正中小支。诸将皆惊,言“将军天威也”!明日复欢会,然后各罢。”1


吕布很有人性(贪色、反复),武力值很高。配上赤兔马,在许多文学和游戏作品中武力值排名第一,为单挑之王。正所谓“人中有吕布,马中有赤兔”。然而,吕布的有勇无谋,使得他并没有在哪一场大战中成名。一生中最殊荣的那刻,停留在辕门射戟。可谓一人大将军。这个角色交给TaqMan来演出最是适合不过。因为TaqMan最擅于各个击破,对单一SNP得到准确的分型结果。到目前为止,如果要检测的SNP位点数很少,TaqMan技术还是独领风骚,持续霸占着这单挑之王的宝座。




精准神妙  华佗

HRM



“貌有壮容。又精方药,其疗疾,合汤不过数种,心解分剂,不复称量,煮熟便饮,语其节度,舍去,辄愈。若当灸,不过一两处,每处不过七八壮,病亦应除。若当针,亦不过一两处。”2


在名将迭出谋士争名的三国,有一个人另辟蹊径,用他高超的医术在这段精彩的历史上得到一席之地。他,就是华佗。在SNP分型的世界里,HRM(高分辨率熔解曲线分析)方法也走出了一条自己的道路——不受突变碱基位点与类型的局限加上,无需序列特异性探针,在PCR结束后直接运行高分辨率熔解,即可完成对样品基因型的分析。分析者需要对熔解曲线“观其征,解其因”。最是符合华佗精神。此外,HRM实验的成功,除了周密的实验设计外,由于点突变引起的解链温度差异很小,一款绝佳温度均一性(小于0.2度)的仪器也是保障实验成功的关键。精密良好的辅助器械会给华佗外科手术带来更高的成功率。最后,华佗的医书被悉数焚尽,而HRM技术虽然精妙,但也没有在21世纪基因检测的大舞台上有过多发挥。想必是受到了设备的限制。




名门虎将  马超

SNaPshot



“诸将见军败,不知公所在,皆惶惧,至见,乃悲喜,或流涕。公大笑曰:"今日几为小贼所困乎!”3

“孟起兼资文武,雄烈过人,一世之杰。”1



将门之后,马超身为汉伏波将军马援的后人,马腾的儿子,有勇有谋,少年成名。建安十六年在与曹操的对抗中有许多精彩的对手戏,还差点杀了曹操。于建安十九年加入刘备阵营,对时在争取汉中的刘备贡献了不小的力量。终至建立蜀汉,成为五虎上将之一。马超的战斗风格狂野热血,擅长野战和遭遇战。


SNaPshot与马超一样,出自名门(美国应用生物公司ABI),骁勇(分型准确)善战(通量高)精骑(检测速度快)。应用上非常灵活(不受SNP位点多态性特性和样本个数的限制)。一个反应可同时测10-30个位点(一般应用于10-20个位点)。因此在基因检测的应用上起了很大的作用。引物设计难度低、反应条件易优化、位点成功率高,再加上对样本数量要求弹性很高几个特点,几乎满足单项基因检测的所有需求。因此成为了最便捷的基因检测分型工具。




大器晚成  司马懿

ARMS-PCR



“司马懿非人臣也,必预汝家事。”4


司马懿奇策善谋,少有名声。但是一直到29岁才被曹操强制征为文学掾。到40岁辅佐曹丕,始展长才。破坏孙刘联盟天下分三国、亲率兵抵抗了诸葛亮北伐、平定辽东。政治上对屯田、水利、农耕都作出了巨大贡献。是曹操死后魏国能站稳脚跟最大的功臣。至其73岁去世时权倾一时,直接导致三国时代的结束和晋朝的开始。


由于步骤非常简单,只需扩增和检测两步。在处理中小通量基因(<40个位点)检测项目时,ARMS-PCR的经济快速省成本给商业应用带来巨大的优势。但由于其引物体系设计较为复杂,条件优化耗时,所以往往需要一定的体系开发时间。一旦体系开发完成,对于长期并具有稳定需求的中低通量检测项目,Arms-PCR可谓"打遍天下无敌手,天下一统就靠我"。是不是很像司马懿能隐忍善谋略,能带兵打仗还能经济治国的模样呢?


看到这里,是不是对您的基因检测项目应该选用哪些分型技术有一点概念了呢?下篇还有MassArray、芯片、二代测序等角色分析。不妨留言猜一猜他们各会扮演哪一位三国名将吧!



阅微基因应用SNaPshot技术长达8年时间,开发了数百个涉及人、动植物在内的SNP检测体系。并主要在大健康领域中为客户定制开发了易感基因、用药指导、老年痴呆、健康体检等项目,并提供长期稳定服务。  

另外应用 ARMS-PCR 技术也开发了多项临床检测产品及服务,包含叶酸代谢基因MTHFR/MTRR检测;17项耳聋基因检测试剂盒;氯吡格雷/华法林用药指导检测;ACE基因用药检测及儿童安全用药检测等。并为客户定制长期大量送样检测的大健康项目。



参考文献

1.《三国志》

2.《华佗传》

3.《曹瞒传》

4.《晋书·列传一》