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脆性X综合征检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒 The FMR1 CGG Repeat Detection Kit
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。采取两步诊断方法不仅可以筛查出患病人群,确定突变类型,而且可以极大程度的节省正常人群的检测费用,适用于临床常规检测。

产品特点

检测体系完善        使用两种互补的PCR体系,检测各种复杂病例;可判断女性杂合子与纯合子
技术灵敏准确        可准确计算出CGG重复数;精确区分1个CGG的差异
筛查方式经济        独创两步筛查系统,为99%的受检者节省70%的检测费用
项目经验丰富        拥有多年临床检测经验,为全国及港台多家检测中心提供服务,于国际期刊发表临床检测数据[1]

适应领域

育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

遗传模式

由于男性只有一条X染色体而更容易患病,大约4000个人当中就有一个患者;女性发病率比较低,但中国女性前突变携带率约1/1000[2],且存在动态突变,即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料,女性携带者生出患者的机率可高达1/2!


FMR1基因突变类型及临床表现说明

筛查流程

服务流程

样本类型

2-4℃运输保存,避免冷冻:10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本 
常温运输保存:≥2㎝2保存于血卡的血痕 

适用仪器

PCR仪及基因分析仪(ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

参考文献

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.
2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.
3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用,试剂盒使用或注意事项详见说明书。