针对染色体上的不同的SNP位点分别设计1对PCR引物和TaqMan探针，进行实时荧光PCR扩增，该探针的5’端和3’端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。当溶液中有PCR产物时，该探针与模板退火，即产生了适合于核酸外切酶活性的底物，从而将探针5’端连接的荧光分子从探针上切割下来，破坏两荧光分子间的PRET，发出荧光。通常用于少量SNP位点分析。
2. SNaPshot方法分析SNP
该技术由美国应用生物公司(ABI)开发，基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得。 通常用于10-30个SNP位点分析。
3. Illumina BeadXpress方法分析SNP
采用Illumina公司的BeadXpress系统进行批量SNP位点检测，可以同时检测1-384个SNP位点，往往用于基因组芯片结果确认，适合高通量检测。微珠芯片具有高密度，高重复性，高灵敏度，低上样量，定制灵活等特点，极高的集成密度，从而获得极高的检测筛选速度，在高通量筛选时可显著降低的成本。
服务流程：1.根据目的基因设计并合成引物、探针或微珠
2.DNA提取
3.TaqMan探针法（实时定量PCR）；SNaPshot方法（测序仪，PCR产物测序。）；Illumina BeadXpress系统
4.数据处理，向客户提交数据分析结果及书面报告。
客户提供：
组织、细胞、血液等样品材料，纯化好的DNA。
公司提供：
检测SNP的原始数据、数据分析结果及书面报告。
