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全外显子组测序

全外显子组测序

技术简介
全外显子组测序是利用特异DNA序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序是检测蛋白质功能变异相关的遗传变异的重要手段。外显子组测序针对性强,相较于全基因组测序,具有测序数量少、测序深度高、检测到的突变更可靠等优点,目前主要应用在疾病病因的诊断中。

技术路线

生物信息分析

案例解析

外显子测序揭示移行细胞癌(TCC)样品中显著突变基因

测序策略及数据量

测序策略:PE125或PE150
建议数据量:根据基因组大小进行30×或50×的测序