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脊髓性肌萎缩症基因检测

脊髓性肌萎缩症基因检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。

产品特点


筛查流程

适应领域

无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。

遗传方式


检测平台

检测平台:多重荧光PCR和毛细管电泳检测

检测流程


样本类型

干血斑,口腔拭子,外周血