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十七项遗传性耳聋基因检测服务

十七项遗传性耳聋基因检测服务

2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋,为患者今后的生活提供指导。[1-2]

适应领域

新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测
预测人工耳蜗植入的疗效

检测平台

多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
通过荧光标记的等位基因特异性PCR扩增,结合毛细管电泳的方法,对遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和药物性耳聋基因(mt12S)进行分型检测,并提供专业软件进行结果分析。

检测位点

检测结果

取样要求

EDTA/枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血斑、基因组DNA、羊水、绒毛膜

参考文献

1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。